Ilmuwan Tunjukkan Bukti Prinsip untuk Membungkam Kelebihan Kromosom pada Sindrom Down

Aduhh liburan malah nggak produktif -_- entah kenapa saya memang rada pemalas… Nulis itu susah banget, karena saya tidak pandai menulis… Baiklah kali ini saya temukan bacaan dari Sciene Daily yang judulnya buju buneng panjang. Mau tak singkat juga nggak bisa, alhasil judulnya panjang seperti artikel aslinya. Nah, apakah pembaca masih inget sama Anna Vives, penderita Sindrom Down berbakat yang pernah naik podium sama Lorenzo? Nah, tulisan kali ini bakalan terkait Sindrom Down, bukan motoGP yaa… cekidot!

856b90e6-3b29-4808-b2d8-6d1818b28de6

Anna Vives

17 Juli 2013

Ilmuwan UMass Medical School adalah yang pertama membuktikan bahwa “off switch” yang secara alami terdapat pada kromosom X dapat dialihfungsikan untuk menetralkan kelebihan kromosom pada trisomi 21, dikenal sebagai Sindrom Down, sebuah kelainan genetik yang dicirikan dengan gangguan kognitif.

Temuan ini menyediakan bukti pertama bahwa genetik cacat yang bertanggung jawab terhadap penyakit Sindrom Down dapat ditekan ekspresi genetiknya dalam sel kultur (in vitro). Temuan ini membuka jalan bagi peneliti untuk mempelajari patologi sel dan mengidentifikasi genome-wide pathways (maaf karena saya tidak menemukan terjemahan yang tepat m(–)m) yang terlibat dalam penyakit genetik, sebuah tujuan yang sejauh ini sukar dilakukan. Dengan melakukannya akan meningkatkan pemahaman terhadap biologi dasar Sindrom Down dan suatu saat nanti akan membantu kemajuan pengobatan masa depan. Detail dari temuan oleh Jiang et al. telah dipubikasikan secara online di jurnal Nature.

“Dalam dekade terakhir telah terlihat kemajuan besar dalam upaya perbaikan kerusakan pada gen tungal, dimulai dengan sel in vitro dan dalam beberapa kasus maju menjadi in vivo dan uji klinis.” ujar Jeanne B. Lawrence, PhD, professor of cell & developmental biology. “Sebaliknya, perbaikan ratusan gen pada kelebihan kromosom masih di luar batas kemungkinan. Harapan kami terhadap individu penderita Sindrom Down, bukti prinsip ini membuka berbagai jalan menarik untuk mempelajari penyakit ini mulai sekarang, dan mengembangkan konsep penelitian ‘terapi kromosom’ di masa depan.”

Manusia dilahirkan dengan 23 pasang kromsom, termasuk dua buah kromosom sex, totalnya 46 buah di tiap sel. Penderita Sindrom Down dilahirkan dengan 3 buah kromosom nomor 21, disebut Trisomi 21. Kelainan ini menyebabkan cacat mental, awal terjadinya penyakit Alzheimer, resiko leukemia masa kanak-kanak, kerusakan jantung, serta gangguan sistem imun dan endokrin. Tidak seperti penyakit akibat gen tungal, perbaikan genetik pada seluruh kromosom seperti pada trisomi masih di luar kemungkinan, bahkan pada sel kultur.

Down-syndrome.US-Library-of-Medicine1

Tresemme Trisomi 21

Dengan memanfaatkan gen RNA yang bernama XIST, yang normalnya berperan untuk ‘memadamkan’ salah satu kromosom X yang ditemukan di mamalia betina, peneliti UMMS telah menunjukkan bahwa tambahan ekstra kromosom 21 dapat dibungkam di laboratorium mengunakan stem sel yang berasal dari pasien Sindrom Down.

Fungsi dari gen XIST yang berada dalam kromosom X adalah untuk membungkam salah satu kromosom X pada sel betina, dan membuat ekspresi gen terkait kromosom X menyerupai milik jantan yang hanya punya satu kromosom X. Sejumlah besar RNA XIST diproduksi pada salah satu kromosom X betina, dan RNA unik ini kemudian ‘mengulas’ kromosom X dan memodifikasi strukturnya sehingga DNA-nya tidak dapat diekspresikan untuk membentuk protein dan komponen lainnya. Hal ini menyebabkan sebagian besar gen pada ekstra kromosom tersebut menjadi tidak aktif.

Lawrence dan kolega Lisa Hall, PhD, asisten peneliti professor of cell & developmental biology, termotivasi oleh ide bahwa efek tersebut dapat diaplikasikan pada ekstra kromosom nomor 21 dalam trisomi. Lawrence bersama Jun Jiang melakukan penelitian dengan menyisipkan gen XIST ke dalam salah satu kromosom 21. Alasan digunakannya stem cell karena stem cell punya kemampuan untuk membentuk tipe sel yang berbeda-beda. Hasil kerja mereka menunjukkan bahwa sejumlah besar gen XIST dapat disisipkan pada lokasi tertentu dengan teknologi zinc finger nuclease (ZFN), sebuah alat yang disediakan hasil kolaborasi dengan Sangamo BioSciences, Inc. RNA dari sisipan XIST secara efektif menekan gen pada ekstra kromosom, mengembalikan tingkat ekspresi gen mendekati normal dan secara efektif membungkam ekstra kromosom.

Temuan ini membuka jalan bagi ilmuwan untuk mempelajari Sindrom Down. Menentukan patologi sel pokok dan jalur ekspresi gen penyebab Sindrom Down sebelumnya sangat sulit dibuktikan akibat kompleksnya penyakit dan adanya variasi genetik dan epigenetik antarmanusia dan sel. Sebagai contoh, beberapa studi sebelumnya menyatakan bahwa proliferasi sel pada penderita Sindrom Down mungkin mengalami kelainan, tapi perbedaan-perbedaan pada manusia membuatnya sulit untuk mengambil kesimpulan. Dengan mengontrol ekspresi gen XIST, Lawrence dan kolega dapat membandingkan kultur Sindrom Down, dengan ataupun tanpa ekspresi dari ekstra kromosom. Apa yang mereka tunjukkan bahwa sel Sindrom Down yang memiliki cacat proliferasi sel dan diferensiasi sel saraf, menjadi sebaliknya dengan membungkam salah satu kromosom 21.

“Dr. Lawrence telah memanfaatkan kemampuan dari proses alamiah untuk memperbaiki ekspresi gen abnormal pada sel yang memliki jumlah kromosom tidak wajar.” ujar Anthony Carter, PhD, National Institutes of Health’s National Institute of General Medical Sciences, yang juga mendukung studi ini. “Hasli kerjanya menyediakan cara baru yang mengahasilkan wawasan baru mengenai bagaimana gene dibungkam pada skala kromosom, dan mengenai proses patologis terkait kromosom seperti Sindrom Down.”

Penemuan baru yang dibuat dengan pendekatan ini suatu saat dapat menghasilkan pengobatan baru untuk kelainan kromosom seperti Sindrom Down. Lawrence dan kolega saat ini akan menggunakan teknologi baru ini untuk menguji apakah terapi kromosom dapat memperbaiki patologi yang terlihat pada tikus percobaan Sindrom Down.

 

Studi MRI Menunjukkan Pemberian ASI Mendorong Pertumbuhan Otak Bayi

Hohoho saya kembali dalam dunia blogging lagi. Dan tulisan kali ini saya ambil dari Science Daily, apabila penerjemahannya kurang pas ya di pas-pas in aja.

6 Juni 2013

130606141048-large

Sebuah studi yang menggunakan berbagai gambar otak dari hasil mesin “quiet” MRI menunjukkan bukti bahwa menyusui mendorong pertumbuhan otak bayi. Bahkan diketahui bahwa hanya dengan menyusui, pertumbuhan otak bayi akan lebih baik daripada kombinasi menyusui dan memberi susu formula.

Sebuah penelitian dari Brown University menemukan beberapa bukti bahwa pemberian ASI baik untuk otak bayi.

Penelitian tersebut menggunakan baby-friendly magnetic resonance imaging (MRI) untuk melihat pertumbuhan otak pada sampel anak di bawah 4 tahun. Peneliti melihat bahwa pada umur 2 tahun, pada bayi yang telah diberi ASI setidaknya selama tiga bulan,  mengalami perkembangan pada daerah penting pada otak dibandingkan dengan anak yang hanya diberi susu formula atau kombinasi pemberian ASI dan susu formula. Tambahan yang paling menonjol adalah pada bagian otak yang berhubungan dengan kemampuan bahasa, emosi, dan kognisi, menurut hasil penelitian.

Ini bukan penelitian yang pertama yang menujukkan bahwa pemberian ASI membantu perkembangan otak bayi. Studi perilaku sebelumnya telah mengaitkan antara pemberian ASI dengan hasil kognitif yang lebih baik pada remaja dan orang dewasa. Tetapi ini merupakan penelitian pertama yang memberikan gambaran perbedaan otak pada anak kecil yang sehat, ucap Sean Deoni, asisten professor teknik Brown University sekaligus pimpinan penelitian.

“Kami ingin melihat bagaimana awalnya perubahan pada perkembangan otak ini sesungguhnya terjadi,” kata Deoni. “kami menunjukkan bahwa hal tersebut hampir tepat sasaran. Temuan ini tercantum pada jurnal Neurolmage dan tersedia secara online.

Deoni memimpin Brown’s Advanced Baby Imagin Lab. Bersama koleganya, ia menggunakan mesin ‘quiet’ MRI yang mencetak gambar otak bayi saat mereka tidur. Tekik MRI yang telah dikembangkan Deoni melihat pada struktur mikro di daerah putih otak (white matter), jaringan yang mengandung banyak akson dan membantu bagian otak lain untuk berkomunikasi satu sama lain. Secara spesifik, teknik tersebut melihat pada banyaknya myelin, selubung yang menyelubungi serabut saraf dan mempercepat sinyal listrik.

18117

*otaknya Adam

Deoni dan timnya mengambil data pada 133 bayi pada rentang usia 10 bulan hingga 4 tahun. Semua bayi memiliki waktu kehamilan normal dan semuanya berasal dari keluarga dengan status sosioekonomi yang sama. Peneliti memisahkan bayi ke dalam 3 kelompok, bayi yang diberi ASI secara eksklusif setidaknya selama 3 bulan, bayi yang diberi ASI dan susu formula, dan bayi yang hanya diberi susu formula. Peneliti membandingkan pertumbuhan pada daerah putih untuk setiap kelompok.

Studi menunjukkan bahwa kelompok yang diberi ASI secara eksklusif memiliki tingkat pertumbuhan myelin tercepat daripada kelompok lainnya, dengan kenaikan volume white matter menjadi penting saat usia 2 tahun. Sedangkan pada kelompok yang diberi ASI dan susu formula menunjukkan pertumbuhan yang lebih cepat dibanding kelompok yang hanya diberi susu formula.

“Kami menemukan perbedaannya (pada pertumbuhan daerah putih) sekitar 20 hingga 30 persen, perbandingan antara anak diberi ASI dan tidak diberi ASI,” ucap Deoni. “Menurutku ini sangat menakjubkan saat anda dapat menemukan perbedaannya dengan cepat.”

Deoni dan timnya kemudian mengadakan tes kognitif dasar pada anak yang lebih tua. Dari hasil tes, ditemukan peningkatan pada kemampuan bahasa, penerimaan visual, dan kontrol motorik pada kelompok yang diberi ASI.

Penelitian juga melihat efek durasi pada pemberian ASI. Peneliti membandingkan bayi yang diberi ASI selama lebih dari setahun dengan yang diberi ASI kurang dari setahun. Hasilnya, bayi yang diberi ASI lebih lama mengalami peningkatan pertumbuhan otak – khususnya pada daerah otak yang berkaitan dengan fungsi motorik.

Deoni mengatakan temuan ini merupakan penelitian penting yang menemukan hubungan antara pemberian ASI dengan kesehatan otak anak.

“Saya pikir saya akan perpendapat jika digabung dengan bukti lain, bahwa sepertinya pemberian ASI benar-benar menguntungkan.” ujarnya.

Penulis lain pada studi ini adalah Douglas Dean, Irene Piryatinsky, Jonathan O’Muircheartaigh, Lindsay Walker, Nicole Waskiewicz, Katie Lehman, Michelle Han, dan Holly Dirks dan Arya Wiguna, semuanya bekerja bersama Deoni di Baby Imaging Lab. Penelitian ini didanai oleh National Institutes of Mental Health.

———————————————————————————————-

Sebenernya gembar gembor tentang pemberian ASI eksklusif sudah direalisasikan lewat Peraturan Pemerintah nomor 33 tahun 2012 lho, bisa dilihat di sini, bahkan akan diwajibkan. Yah semoga bisa membantu membangun generasi ke depan~ FYI, saya juga termasuk anak yang minum ASI ^^ tapi nggak tau sampe umur berapa, terus minumnya susu S*M. Karena saya bukan sedang memberi penyuluhan maka saya akhiri saja tulisan ini, maaf apabila ada kesalahan kata-kata #karena saya terlalu malas mengkoreksi.

 

Menstrual Synchrony, Fact or Myth?

Hola pembaca yang budiman… Sudah lama sekali tidak menjamah blog ini. Saya disibukkan oleh Ujian Nasional yang beritanya tersiar setiap hari ituh -__- iya gue juga nggak ngerti kenapa UN bisa sekacau itu. Untungnya provinsiku nggak terjadi kekacauan. Nah, beberapa hari yang lalu saya nemu bacaan keren nih, judulnya menstrual synchrony (karena gue nggak ngerti terjemahannya, jadi kita pakai bahasa Inggris saja ya :B ).

Nah, readers mungkin pernah ngalamin yang namanya menstrual synchrony (khusus yang cewek) tapi kadang kita nggak memperhatikan masalah tersebut. Saya sendiri tidak begitu memperhatikan sampai suatu saat aku mbaca topik ini. Oke, apa sih menstrual synchrony itu? Menurut teori, siklus menstruasi sekelompok orang yang tinggal bersama dalam jangka waktu yang lama (misal keluarga di rumah, asrama, penjara, dsb) dapat mengalami sinkronisasi seiring berjalannya waktu. Oooo sepertinya saya mengalaminya karena jarak datang bulanku sama kakak cuma selang satu hari ._. Perlu diingat kalau menstrual synchrony ini masih berupa teori yang belum pasti keberadaannya.

Sejauh ini penelitian mengenai menstrual synchrony masih sangat sedikit sehingga sulit untuk menemukan jawaban yang pasti. Kejadian ini mungkin adalah kombinasi dari faktor-faktor yang telah berubah dan berevolusi selama berabad-abad.

Nah, penelitian tentang menstrual synchrony pada manusia yang paling terkenal adalah penelitiannya McClintock, sehingga sering dijuluki McClintock Effect atau Wellesley Effect. Aku nggak tau apa hubungannya sama The Butterfly Effect ._. jadi sebaiknya tidak usah kita pikirkan.

Penelitian Martha McClintock

Jadi, seperti yang kubilang tadi, penelitian menstrual synchrony pertamakali dilakukan oleh Martha McClintock, ia melaporkan temuannya ke jurnal Nature pada tahun 1971. Kemudian tahun 1988 McClintock dan Stern meneruskan penelitian sebelumnya. Mereka menyelidiki keterkaitan feromon yang dilepaskan oleh wanita sebagai mekanisme pemanipulasi siklus menstruasi manusia. Penelitian dilakukan dengan cara mengkoleksi beberapa senyawa dari ketiak wanita pendonor pada siklus mens yang telah ditetapkan, terus senyawa tadi diberikan ke wanita resipien untuk dihirup baunya (yeks… moga-moga si donor udah pake deodorant >.<)

Peneliti menyimpulkan bahwa senyawa tak berbau yang dikumpulkan dari para wanita pada fase folikular akhir memacu mekanisme hormonal yang memendekan siklus menstruasi si wanita resipien, dan senyawa tak berbau yang dikumpulkan dari wanita pada fase ovulasi memacu mekanisme hormonal yang memperpanjang siklus menstuasi si wanita resipien. Dari hasil tersebut, McClintok dan Stern menegaskan bahwa temuannya membuktikan keberadaan feromon manusia dan juga ilustrasi dari manipulasi siklus menstruasi wanita.

 

Kegunaan

Fenomena menstrual synchrony dapat bermanfaat bagi spesies tertentu. Jika tikus mengalami siklus bersamaan dan melahirkan bersamaan, fenomena ini dapat menjadi pertahanan terhadap predator. Dengan banyaknya jumlah anak mungkin dapat menghindari predasi (taktik yang biasa terjadi pada burung yang tinggal bersama atau pada kura-kura laut). Statement berasal dari David Hone, biologist dan palaeontologist dari Dublin.

 

Kalau manfaatnya bagi manusia penjelasan lengkapnya dapat dibaca di sini, namun saya akan mengutip beberapa. Peran menstrual synchrony terlihat pada lingkungan suku tradisional, saat terjadi menstruasi wanita akan berkumpul bersama menjauhi anggota suku yang lain untuk bermeditasi, berdoa dan menerima bimbingan. Para wanita yang melakukan kegiatan ini bersama-sama akan menjadi lebih kuat karena mereka menggabungkan energi. Bila pendarahan mereka telah berakhir, para wanita ini akan kembali ke suku dan menawarkan bimbingan dan saran berdasarkan pengalaman mereka. Pada kasus ini, perempuan menjadi lebih kuat saat meraka mengalami siklus bersama. Bagaimana dengan fertilitas dan kelangsungan hidup? Pada lingkungan suku, masyarakat perlu bekerja sama untuk kelangsungan hidup suku. Jika wanita melahirkan anak bersama-sama mereka dapat saling mendukung dan menolong . Contohnya, jika salah satu ibu sakit dan tidak bisa merawat anaknya, ibu yang lain (yang melahirkan barengan) dapat mengambil alih peran ibu yang sakit, dan merawat anaknya.

Bagaimana dengan kehidupan modern? Pada kehidupan modern tentu saja kita tidak lagi hidup mengelompok membentuk suku-suku. Wanita jaman sekarang lebih sering tinggal dalam keluarga inti. Pada beberapa kondisi, kelangsungan hidup manusia modern tidak terlalu bergantung pada menstrual synchrony seperti pada kehidupan suku-suku tradisional. Tapi sepertinya tubuh kita masih merespon pada sinkronisasi tersebut.

Apakah Fenomena Ini Benar Terjadi?

Menstrual synchrony sebenarnya masih berupa teori. Belum ada fakta yang membuktikan fenomena ini benar-benar terjadi. Ada beberapa statement yang meragukan bahwa menstrual synchrony tidak nyata, saya akan mengutip beberapa dari sini.

Mari kita pertimbangkan bahwa siklus menstruasi yang normal bervariasi antara 21 hari – 35 hari dan menstruasi berlangsung selama 2 sampai 7 hari. Pertimbangkan bahwa beberapa wanita memiliki siklus yang tetap dan konsisten, sementara yang lain punya pola yang berbeda-beda, ada yang tetap-tidak tetap-tetap lagi, dst. Pertimbangkan bahwa siklus ovarium dan kondisi tertentu dapat menyebabkan siklus menjadi tidak tetap/terganggu. Pertimbangkan juga bahwa kesibukan dan kegiatan berat dapat mempengaruhi menstruasi. Mari kita gabungkan semua pertimbangan tadi dan dapat kita lihat bahwa siklus seringkali saling tumpang tindih secara kebetulan, dan sulit kita tetapkan bahwa siklus tersebut mengalami sinkronasi.

Apakah terjadi pada spessies lain? Fenomena ini diduga berasal dari primata dan mammalia lain akibat dari feromon, tetapi penelitian terbaru menunjukkan bahwa fenomena ini tidak terjadi pada simpanse, hamster, mandrill, ataupun golden tamarin.

Apakah Feromon pada Manusia Benar-Benar Ada?

Keberadaan feromon pada manusia sendiri masih kontroversial. Feromon adalah sinyal kimia yang dilepaskan oleh individu yang mempengaruhi tingkah laku individu lain pada spesies yang sama. Feromon dapat bermanfaat sebagai tanda bahaya, jejak makanan, penarik pasangan, dan fungsi lainnya. Feromon dapat teramati pada serangga dan beberapa tumbuhan.

Pada manusia, feromon telah dipostulasikan dan bahkan dijual sebagai penarik pasangan. Tapi hanya sedikit atau bahkan tidak ada telaah yang membuktikan bahwa feromon mempengaruhi tingkah laku manusia. Belum ada feromon manusia yang diindentifikasi, dan juga organ vomeronasal yang mendeteksi feromon pada mammalia bersifat rudimenter dan tidak berfungsi pada manusia.

 

—————————————————————–

Jadi, kesimpulannya menstrual synchrony masih belum jelas, apakah fenomena ini benar-benar terjadi. Masalahnya belum ada penelitian yang benar-benar membuktikan fenomena ini dan menjelaskan mekanismenya yang masuk akal, walaupun penelitian McClintock bisa mendukung teori ini. Kalau menurutku fenomena ini masih berupa mitos, karena belum pasti juga aku mens nya bareng sama kakakku, ibuku, temen-temenku, guruku, hamsterku. Lagian belum jelas apa manfaatnya buat kehidupan modern begini.

(Sumber-sumber sudah kucantumkan di antara tulisan)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Jangan Abaikan Mendengkur, Mendengkur Dapat Menjadi Tanda Awal dari Resiko Penyakit

Aduh… Judulnya panjang amat yak –” maaf apabila penggunaan katanya tidak efektif maklum nilai bahasa Indonesia gue pas pasan. Oke, jadi saya akan mentranslate (lagi) berita dari Science Daily, soalnya emang web tersebut adalah sumber dari kebanyakan tulisanku (yang agak ilmiah gitu..). Okedeh, lebih baik kita lihat ke beritanya, cekidot!

Science Daily, 24 Januari 2013

snoring

 

 

grokk~~ 

Berikut adalah peringatan bagi pendengkur: mendengkur dapat menempatkan anda pada resiko penebalan dan abnormalitas pada Arteri Karotid dibandingkan dengan penderita kelebihan berat badan, perokok, atau penderita kolesterol tinggi, menurut penelitian dari Henry Ford Hospital di Detroit.

Kenaikan penebalan pada pinggiran Arteri Karotid, pembuluh darah besar yang mensuplai otak dengan darah kaya oksigen adalah sebuah awal dari atherosklerosis (pengerasan pembuluh arteri karena kolesterol).

“Mendengkur rupanya lebih dari gangguan waktu tidur dan hal ini tidak boleh diabaikan. Pasien membutuhkan perawatan dalam hal yang sama ketika mereka mengalami apnea, tekanan darah tinggi, atau faktor resiko penyakit cardiovaskular lainnya,” kata Robert Deeb, M.D., dengan Departemen of Otolaryngology-Head & Neck Surgery di Henry Ford.

Penelitian menunjukkan perubahan pada arteri karotid pada pendengkur -walaupun mereka tidak menderita apnea tidur- kemungkinan karena trauma dan inflamasi yang disebabkan oleh vibrasi dengkuran.

Hasil penelitian akan dipresentasikan pada 25 Januari pada 2013 Combined Sections Meeting of the Triological Society in Scootsdale, Ariz. Penelitian tersebut sudah dipublikasikan pada jurnal The Laryngoscope .

Obstructive Sleep Apnea (OSA), penyakit tidur yang terjadi karena kegagalan saluran pernafasan di tenggorokan saat tidur dan menyebabkan dengkuran keras dan jeda bernafas periodik– sudah lama dikaitkan dengan penyakit cardiovaskular, bersama dengan sejumlah isu kesehatan serius.

Tetapi, resiko untuk penyakit cardiovaskular dapat bermula dari mendengkur, sejak lama sebelum menjadi OSA. Sampai saat ini, hanya sedikit fakta pada manusia yang menunjukkan hubungan antara mendengkur dan resiko cardiovaskular.

Pasien, usia 18-50, yang telah berpartisipasi pada diagnosa penelitian tentang tidur antara Desember 2006 dan Januari 2012 terlibat dalam penelitian. Tidak satu pun dari partisipan menderita apnea tidur.

Secara keseluruhan, 54 pasien telah menyelesaikan survei mengenai kebiasaan mendengkur, serta menjalani pemeriksaan ultrasound pada arteri karotid duplex untuk mengukur ketebalan intima-media dari arteri karotid.

Ketebalan karotid intima-media, pengukuran ketebalan dari dua lapisan terdalam dinding arteri, dapat digunakan untuk mendeteksi keberadaan dan untuk melacak progresi dari penyakit atherosklerosis. Ketebalan intima-media adalah tanda pertama dari penyakit arteri karotid.

Dibandingkan dengan orang yang tidak mendengkur, ketebalan intima-media pada pendengkur jauh lebih tinggi, berdasarkan hasil penelitian.

artery

1208Fruetelfig1

“Mendengkur biasanya dianggap sebagai masalah kosmetik (serius, aku jg nggak tau terjemahannya -_-) oleh asuransi kesehatan sehingga pasien membutuhkan biaya yang tidak sedikit. Kami berharap dapat mengubah paradigma tersebut sehingga pasien mendapatkan perawatan sejak dini, sebelum masalah kesehatan yang lebih gawat terjadi.”

The Henry Ford research team merencanakan untuk mengadakan penelitian lanjutan pada topic ini, khususnya untuk menentukan jika ada perkembangan pada aktivitas cardiovaskuler pada pasien yang mendengkur.

(Link sumber)

What causes snoring

Hayoo ngaku siapa yang suka mendengkur (ngorok)…. Hati-hati loh, sebaiknya kalian kalian yang masih suka ngorok tidurnya segera periksakan apalagi kalau habis tidur sama orang yang temperamental lebih cepat lebih baik, mencegah lebih baik daripada mengobati. Awalnya aku juga bingung kok ngorok bisa nyambung gitu sama penyakit cardiovaskuler -_- apakah mereka terlibat affair? Hoho tapi setelah diselidiki oleh Ins*rt Investigasi kubaca sampai selesai ternyata masuk akal juga. Tapi tetep aja masih ruwet dipikiranku, memang tubuh manusia itu rumit sekali @_@ S

Cukup sekian tulisan dari saya, maaf apabila terjemahannya tidak bagus -_- maklum otak masih dalam kondisi pemulihan pasca try-out  

Sebuah Gen dapat Mengubah Karbohidrat menjadi Lemak

Selamat tahun baru 2013 semuanyaa…. Awal tahun gini paling asoy nulis sesuatu, mumpung masih libur. Okeh, nggak usah banyak nggosip lagi, mari kita lihat kembali judul tulisan saya :D Mungkin ada yang udah pernah baca di Okezone (karena saya emang nemu tulisan ini di Okezone). Baiklah seperti biasa akan saya cantumkan beritanya di sini buat menuh-menuhin cekidot….

Okezone, 9 Desember 2012

uShQUOksM8

CALIFORNIA -  Ilmuwan asal University of Califoria baru-baru ini mengungkap temuan tentang gen yang mampu merubah karbohidrat menjadi lemak. Gen ini membantu tubuh mengonversi senyawa hidrat arang tersebut menjadi lemak untuk pengobatan yang potensial pada penderita lever, diabetes serta obesitas.

Dilansir Machineslikeus, Minggu (9/12/2012), para peneliti asal Amerika Serikat ini membuka mekanisme molekuler tentang bagaimana tubuh mengubah karbohidrat menjadi lemak . Sebagai bagian dari riset ini, peneliti menemukan bahwa gen dengan nama BAF60c memberi kontribusi untuk penderita lever atau steatosis.

Studi ini dipublikasikan secara online pada 6 Desember 2012 di jurnal Molecular Cell. Peneliti menemukan, tikus yang memiliki cacat gen BAF60c, tidak mengubah karbohidrat menjadi lemak, meskipun hewan tersebut memakan karbohidrat dalam jumlah yang tinggi.

“Penelitian ini memberi kami satu langkah ke depan dalam memahami penyakit lever yang dihasilkan dari konsumsi karbohidrat yang terlalu banyak,” ujar Hei Sook Sul, peneliti dari University of California, Berkeley.

Ia mengatakan, temuan gen BAF60c kemungkinan bisa mengarah pada pengembangan pengobatan untuk jutaan warga Amerika yang mengidap penyakit lever serta penyakit yang berkaitan lainnya.

Berdasarkan data yang terungkap dari studi epidemiological, lebih dari tiga perempat penderita obesitas dan sepertiga dari penduduk Amerika merupakan penderita lever atau steatosis. Diet tinggi karbohidrat seperti roti, pasta, nasi, soda dan lainnya merupakan faktor risiko utama untuk penderita lever, yang ditandai oleh akumulasi lemak dalam sel lever.

Setelah makan, karbohidrat akan pecah menjadi glukosa, yakni sumber energi. Banyaknya glukosa ini akan disimpan di hati sebagai glikogen atau dengan bantuan insulin, mengonversi ke dalam asam lemak.

Kemudian, lemak itu diedarkan ke bagian tubuh lain dan disimpan di jaringan adiposa. “Membatasi konsumsi soda, kue dan biskuit adalah ide yang baik karena berbagai alasan, bahkan selama liburan,” pungkasnya.

——————————————————–

Sebenernya pengubahan karbohidrat menjadi lemak ini sudah diketahui sejak lama, bahkan hal ini lumrah terjadi di tubuh kita loh. Cuma penelitian ini lebih mendalami gen yang berperan dalam proses tersebut. Jadi begini prosesnya (secara biokimia), Karbohidrat akan dipecah menjadi Glukosa 6-fosfat. Nah, kelebihan Glukosa 6-fosfat yang tidak digunakan untuk membuat glukosa darah atau glikogen hati dipecah melalui glikolisis dan piruvat dehidrogenase menjadi asetil-KoA, yang diubah menjadi malonil KoA, kemudian menjadi asam-asam lemak. Beberapa asetil-KoA juga digunakan hati untuk membentuk kolesterol. Nanti setelah terbentuk asam-asam lemak dan gliserol, maka triasilgliserol atau lemak dapat dibuat melalui proses lipogenesis. (Lehninger, 1982:15)

embor440-f1

Gen BAF60c ini berada di sitoplasma, di luar nukleus. Ketika insulin berikatan dengan reseptor pada permukaan sel, maka kejadian ini akan mengirim sinyal untuk memodifikasi BAF60c sehingga gen tersebut masuk ke nukleus. Di nukleus, BAF60c terikat pada bagian kromatin yang mengandung gen pengkode berbagai enzim yang terlibat dalam konversi karbohidrat ke lemak.

Gene switching, artwork

Peneliti telah menguji peranan BAF60c dengan meningkatkan dan menurunkan fungsinya pada beberapa eksperiment pada tikus lab. Tikus yang mempunyai level BAF60c tiga kali lipat dari normal pada livernya memproduksi gen penghasil lemak dengan kadar yang tinggi, bahkan ketika sedang puasa. Sebaliknya, penonaktifan BAF60c mengganggu pembentukan asam lemak, bahkan ketika tikusnya diberi makanan tinggi karbohidrat.

Okeh, karena saya sudah mulai kehabisan kata-kata maka cukup segitu aja ya ulasanku. Maaf kalau pendek dan tambah membuat anda-anda bingung, gue aja juga bingung. Selamat liburan bagi yang masih libur :D

 

Sel Jantung Biasa Menjadi ‘Pacu Jantung Biologis’ dengan Injeksi dari Gen Tunggal

Buset, judulnya panjang amat ya… Sebenernya yang ngasih judul bukan gue loh, ini gue nyuplik dari Science Daily ._. Oke, akhir-akhir ini aku lebih sering nerjemahin atau nge-rewrite dari berita berita luar negeri maupun dalam negeri -_- sejujurnya saya kehabisan ide. Daripada nulis yang omong kosong belaka mending nulis sesuatu yang udah diakui sama ahli :p Yah walopun aku nggak ahli dalam menterjemahkan maupun menyusun kata-kata, mari kita simak berita berikut….

Toret toret toret~~ #Backsound nggak penting

Ordinary Heart Cells Become ‘Biological Pacemaker’ With Injection of Single Gene

090409104305

Ditulis ulang dari Science Daily

16 Desember 2012. Sejumlah peneliti dari Cedars-Sinai Heart Institute telah memprogram ulang sel jantung biasa menjadi replika yang persis dari sel pacu jantung dengan menginjeksi gen tunggal (kita sebut dengan Tbx18). Sebuah kemajuan yang besar dalam penelitian yang panjang untuk sebuah terapi biologis untuk memperbaiki detak jantung tak normal dan kegagalan detak jantung.

Selengkapnya akan dipublikasikan pada tanggal 8 Januari di jurnal Nature Biotechnology dan akan tersedia pada websitenya. (monggo dicek)

“Walaupun kami dan ilmuwan lain telah menciptakan pacu jantung biologis primitif sebelumnya, studi ini adalah yang pertama kali menunjukkan bahwa sebuah gen tunggal dapat mengatur pengubahan dari sel otot jantung biasa menjadi sel pacu jantung yang asli. Sel baru tersebut menghasilkan impuls listrik secara spontan dan tidak dapat dibedakan dengan sel pacu jantung yang asli”, ujar Hee Cheol Cho, PhD., ilmuwan Heart Institute Research.

Sel pacu jantung menghasilkan impuls listrik yang menyebar menuju bagian lain dari sel jantung dalam pola yang beraturan untuk menciptakan kontraksi otot berirama (bukan Rhoma Irama -_-). Jika sel-sel tersebut tidak melaksanakan tugas dengan baik maka detak jantung menjadi tidak normal, pasien umumnya mengandalkan operasi penanaman alat pacu jantung sebagai jalan keluar agar tetap hidup.

pacemaker101

alat pacu jantung

Detak jantung berasal dari sinoatrial node (SAN) yang terletak pada serambi kanan atas, dimana sel-sel pacu jantung berkumpul. Dari 10 miliar sel jantung, kurang dari 10.000 nya adalah sel pacu jantung, atau biasa disebut SAN cells. Ketika sel diprogram ulang oleh gen Tbx18, sel tersebut akan menjadi sel pacu jantung. Istilahnya ‘induced SAN cells’ atau iSAN cells. Sel ini mempunyai fitur utama dari sel pacu jantung asli dan memperoleh karakteristik yang menyerupai sel SAN bahkan setelah efek dari gen Tbx18 sudah menghilang.

h9991262_001

Ilmuwan Cedars-Sinai Institute menggunakan virus yang direkayasa untuk membawa gen tunggal (Tbx18) yang mempunyai peran penting dalam perkembangan sel pacu jantung embrionik, secara langsung memprogram ulang sel otot jantung (cardiomyocytes) menjadi sel pacu jantung. Sel baru tersebut mempunyai fitur dan fungsi yang menyerupai sel pacu jantung asli, baik di lab maupun studi pada marmut.

Sebelumnya upaya untuk menghasilkan sel pacu jatung baru menghasilkan sel otot jantung yang dapat berdetak sendiri. Namun, sel-sel termodifikasi ini lebih menyerupai sel otot jantung biasa ketimbang sel pacu jantung. Pendekatan lain adalah dengan menggungakan embrionik stem cells untuk menghasilkan sel pacu jantung. Tapi, resikonya adalah kontaminasi sel kanker jika menggunakan pendekatan embrionik stem-cells. Kerja terbaru, dengan upaya sesederhana mungkin, menghasilkan sel pacu jantung yang mirip dengan aslinya dan bebas dari resiko kanker.

Dari hasil kerjanya ini, Cho baru-baru ini memenangkan Louis N. dan Arnold M. Katz Basic Research Prize, sebuah penghargaan investigator muda dari American Heart Association.

“Kejadian ini merupakan pucak dari 10 tahun bekerja di laboratorium kami untuk menciptakan pacu jantung biologis sebagai alternatif lain dari alat pacu jantung elektrik.”, kata Eduardo Marbán, MD, PhD, direktur Cedars-Sinai Heart Institute dan Mark S. Siegel Family Professor,  perintis penelitian sel punca jantung.

Jika penelitian selanjutnya menegaskan dan mendukung temuan studi ini, para peneliti mengatakan bahwa terapi mungkin diberikan dengan menginjeksi Tbx18 ke jantung pasien atau dengan membuat sel pacu jantung di lab kemudian ditransplantasi ke jantung pasien. Tapi dibutuhkan penelitian lanjutan mengenai keamanan dan keefektifan sebelum diuji klinis pada manusia.

————————————

Nah loh, pada paham nggak sama berita di atas? Maap atas ketidakbakuan bahasa, ternyata nerjemahin itu susah juga ya… Saya jadi nggak terbayang perjuangan para translator novel ._. nerjemahin buku yang tebelnya beratus-ratus halaman -_- sementara saya sering mengeluh karena novel terjemahannya belum keluar-keluar -_-

jantung jantung-kartun

carilah perbedaan dua gambar di atas :p

Btw, sejujurnya saya hanya mengerti seklias saja, intinya para peneliti Cedars-Sinai Institute lagi hepi ni karena dapet tiket nonton One Direction karena penelitian menciptakan pacu jantung biologis nya mengalami kemajuan besar! Sepertinya para peneliti menyukai model “Back to Nature”, nyatanya mereka lagi nyari solusi pengobatan biologis ._. Okelah, saya cuma dong sampai bagian kerja sel pacu jantungnya saja (secara umum), belum ngerti cara kerja gen Tbx18 atau apalah itu -_- jadi saya tidak akan memaparkan bagaimana prosedurnya. Jika pembaca ingin membaca selengkapnya bisa dibaca di jurnalnya sendiri yah.. Silakan dilihat di Science Daily.

Sekian tulisan dari saya semoga bermanfaat dan tidak membuat pusing, mual, muntah, serangan jantung, kanker paru-paru, gangguan kehamilan dan janin (lo kata bungkus rokok -.-) Selamat berlibur….

Induced Pluripotent Stem Cell, Penelitian yang Meraih Nobel Kedokteran

Hola.. Saya berusaha untuk kembali mengupdate blog saya yang semakin lama semakin tidak terurus. Berhubung MID semester udah selesai saya bisa bersantai-santai sejenak untuk ngenet ^^ Surga pelajar banget deh kalau udah selesai ujian.

Well, beberapa hari yang lalu saya mengerjakan soal integral dengan indahnya membaca Kompas online terus nemu judul berita yang membuat saya tertarik membaca lebih lanjut. Apa itu? Yang jelas bukan berita SMTown di Indonesia loh ya -_- gue nggak begitu suka sama SMTown.. Oke beneran, topik kali ini masih seputar Stem Cell seperti postingan saya sebelumnya,  judul beritanya “Dua Penelitian yang Berbuah Nobel Kedokteran” . Oke kalau nggak mau repot ke Kompasnya berikut saya cuplik beritanya, cekidot!

NEW YORK, KOMPAS.com – Pengumuman pemenang Nobel Kedokteran 2012 telah dilakukan pada Senin (8/10/2012). Dua peneliti asal Inggris dan Jepang, John B. Gurdon dari University of Cambridge dan Shinya Yamanaka dari Kyoto University, berbagi kemenangan itu.

Seperti biasa setelah pengumuman pemenang nobel, publik dan peneliti bereaksi. Kebanyakan memuji dan mengakui kehebatan hasil karya para peneliti tersebut. Namun, apa sebenarnya hasil studi dua peneliti peraih Nobel Kodekteran 2012 itu? Apa dampaknya?

Diberitakan New York Times, Selasa (9/10/2012), riset yang berhasil membawa Gurdon dan Yamanaka sebagai pemenang nobel adalah penelitian sel punca. Sel punca adalah sel embrionik atau primitif yang memiliki totipotensi, mampu terspesialisasi menjadi beragam jenis sel.

Riset Gurdon dan Yamanaka mengubah pandangan bahwa spesialisasi sel tidak bersifat balik. Berdasarkan riset dua peneliti itu, sel dewasa yang telah mengalami spesialisasi ternyata bisa diubah lagi menjadi sel punca.

Untuk bisa diakui sebagai penelitian hebat dan layak mendapatkan hadiah nobel, butuh waktu setengah abad. Riset dimulai pada tahun 1962 dan baru pada tahun ini publik secara luas bisa mengetahuinya. Penerapannya sudah terbayang namun belum bisa dirasakan.

Berawal dari kloning katak

percobaan kataknya Gurdon

Gurdon memulai penelitian pada tahun 1962 atas rekomendasi dari supervisor-nya. Ia mencoba menginjeksikan inti sel usus katak dewasa yang mengandung DNA ke sel telur yang inti selnya telah diangkat.

Penelitian Gurdon awalnya menuai sikap skeptis dari ilmuwan lain. Pasalnya, dipahami sebelumnya bahwa sel dewasa adalah sel yang sudah mengalami spesialisasi, tidak bisa membuahi.

Namun, di luar dugaan, Gurdon membuktikan bahwa pandangannya benar. Inti sel usus katak dapat berperilaku seperti inti sel telur. Ketika sel telur tersebut dibuahi, individu baru tetap dapat dihasilkan.

Penelitian Gourdon menjadi salah satu awal penelitian sel punca dan kloning. Salah satu pencapaian kloning adalah domba Dolly yang lahir tahun 1996. Domba itu adalah satu-satunya mamalia kloning yang hidup dari 277 percobaan.

Meski berhasil membuktikan, Gourdon tetap tak percaya diri. Diberitakan Nature, Selasa, Gurdon baru memublikasikan hasil risetnya 2 tahun setelah mendapatkan gelar doktor di Oxford University dan menuntaskan postdoc di California Institute of Technology.

Jawaban setelah 44 tahun

Penelitian Gurdon telah dikonfirmasi kebenarannya oleh ilmuwan lain. Namun, satu pertanyaan tersisa. Bagaimana sel dewasa mampu berubah lagi menjadi sel punca? Gen apa yang berperan? Di sinilah peran serta Yamanaka.

Yamanaka meneliti sel-sel tikus. Pada tahun 2006, ia menemukan empat protein atau agen transkripsi yang berperan dalam pemrograman ulang sel. Dengan injeksi protein itu, Yamanaka bisa mengubah sel dewasa menjadi sel punca.

Sel punca yang dihasilkan dari riset Yamanaka disebut induced pluripotent cell (iPS Cell) atau sederhananya sel punca bersifat pluripotensi hasil induksi. Beragam manfaat bisa dipetik dari sel hasil riset ini.

Saat penelitian, Yamanaka menggunakan sel jaringan ikat pada tikus. Dari hasil pemrograman ulang sel, sel punca yang dihasilkan bisa diubah menjadi sel jantung, saraf dan jenis sel yang terspesialisasi lainnya.

Nah, yang mau saya ungkapkan melalui blog ini adalah kalau ternyata penelitian mengenai Stem Cell udah sejauh itu :o keren yah… Cuma itu sih #plak. Oke, sebenernya cuma mau berbagi berita aja sih sama pengetahuan mengenai Induced Pluripotent Stem Cell atau iPSCs (perhatian: itu bukan gadget keluaran Apple ya :P macam iPhone, iPad). Karena saya masih termasuk orang awam yang nggak begitu ahli maka penataran mengenai iPSCs hanya seputar sepengetahuan saya saja, maaf kalau tidak jelas -_-

yang di kiri itu Pak Yamanaka, dan yang kanan pak Gurdon sayangnya nggak ada fotoku

Induced Pluripotent Stem Cell

Induced Pluripotent Stem Cell atau biasa disebut IPS cells atau IPSCs adalah jenis dari pluripotent stem cell buatan yang dibuat dari non-pluripotent cell-  biasanya dari sel somatik dewasa dengan menginduksi “paksa” ekspresi gen spesifik. IPSCs dibuat pertamakali pada tahun 2006 dengan sel tikus kemudian tahun 2007 dari sel manusia yang dilakukan oleh Bapak Shinya Yamanaka dan timnya.

Bergantung pada metode yang digunakan, pemrograman ulang dari sel dewasa untuk mendapatkan iPSCs dapat menimbulkan resiko tertentu yang mengakibatkan pembatasan penggunaan pada manusia. Sebagai contoh, jika virus digunakan untuk mengubah genom dari sel tersebut, maka ekspresi dari gen-penyebab-kanker “onkogen” akan terpicu. Pada Februari 2008, ilmuwan menemukan sebuah teknik yang dapat menghilangkan onkogen pada proses induksi sel pluripotent, sehingga meningkatkan penggunaan iPSCs pada manusia. Pada April 2009, penelitian tersebut menunjukkan bahwa generasi dari iPSCs memungkinkan digunakan tanpa adanya perubahan genetik pada sel dewasa: perlakuan berulang pada sel dengan proteins channeled tertentu ke dalam sel via poly-arginine anchors cukup untuk menginduksi pluripotency.

Produksi iPSCs

iPS cells biasanya dibuat dengan proses transfection dari gen terkait stem cell ke dalam non-pluripotent cells, seperti fibroblast dewasa (sel penghasil matriks ekstraselular dan jaringan ikat), meskipun demikian teknik ini tidak terkenal karena diketahui teknik ini riskan terhadap pembentukan kanker. Transfeksi biasanya diperoleh melalui viral vectors, seperti retrovirus. Gen Transfeksi termasuk regulator transkripsi Oct-3/4 (Pou5f1) dan Sox2. Setelah 3-4 minggu, sebagian kecil dari sel transfeksi mulai berubah secara morfologis dan biokemis menyerupai pluripotent stem cells, dan biasanya diisolasi melalui seleksi morfologi, penggandaan waktu, atau melalui reporter gene dan seleksi antibiotik. (Sumber: Wikipedia)

skema pembuatan iPSCs:

1. Mengisolasi dan mengkultur sel donor (bentuknya kayak jeli yah)

2. Transfeksi gen terkait stem cell ke dalam sel dengan vektor virus

3. Panen dan kultur sel sesuai dengan kultur Embrionic Stem Cell

4. Sebagian dari sel tertransfeksi menjadi iPSCs dan membentuk sel yang menyerupai koloni ES

Nah, berdasarkan Boyer et al., 2005 dan Loh et al., 2006, Oct3/4, Sox2, dan Nanog adalah protein yang berfungsi sebagai faktor inti transkripsi untuk mendapatkan sifat pluripotent. Tapi berdasarkan studi yang dilakukan oleh Pak Yamanaka dan timnya, hanya Oct3/4 dan Sox2 saja yang dibutuhkan untuk iPS, sementara Nanog tidak diperlukan. Bahkan, Yamanaka mengidentifikasi c-Myc dan Klf4 sebagai faktor esensial juga. Jadi sesuai berita dari Kompas di atas, ada total 4 protein atau agen transkripsi yaitu: Oct3/4; Sox2; c-Myc; dan Klf4.

Wah, ternyata Stem Cell ada yang bisa dibikin dari sel dewasa juga ni. Berarti hasil temuan ini bakal merubah paradigma bahwa stem cell hanya bisa diambil dari embrio atau plasenta aja. Hoho semoga saja temuan ini bakal sukses dan dapat digunakan semestinya… Sekian dan sampai jumpa :D